Humángenetika, vércsoportok és egészségtana

A genetikai alapfogalmak

A genetika az öröklődéssel foglalkozó tudomány. A gén az örökítőanyag olyan szakasza, mely egy fehérjét, tulajdonságot határoz meg, a lókusz az a génhely, ahol a gén a kromoszómán elhelyezkedik. Az allél jelentése génváltozat, biztosítja a genetikai változékonyságot. Megkülönböztetünk domináns (A, B, C…) és recesszív (a, b, c…) allélokat.

Ha két domináns vagy két recesszív allélt tartalmazó ivarsejt egyesül, akkor domináns (AA) vagy recesszív (aa) homozigótáról beszélünk. Egy domináns és egy recesszív allélú sejt találkozása esetén heterozigóta (Aa) jön létre.

Az egyed génjeinek összességét genomnak nevezzük, míg ennek az egyedben működő részét genotípusnak hívjuk. A fenotípus az egyed összes megjelenő tulajdonságát jelenti. A keresztezést a Punnet-táblával szemléltethetjük.

Az öröklésmenetek típusai

• A domináns-recesszív öröklésmenet esetén az allélok különböző erősségűek, a domináns allél jut érvényre a fenotípusban, a recesszív tulajdonság csak a homozigótákban jelenhet meg. Így öröklődik például a vöröstarka és a feketetarka szarvasmarhák génjei, az embernél az RH-csoport, a szemszín, a hatujjúság.

Keresztezzünk egy homozigóta RH⁺ (DD) és egy homozigóta RH^– (dd) vércsoportú embert!

P: DD x dd

F₁:

F₂

Az első utódnemzedékben minden egyed egyforma genotípusú és fenotípusú, míg ezek keresztezése során újra megjelennek az addig meg nem jelent tulajdonságok, azaz második utódnemzedék genotípusa 1:2:1, fenotípusa 3:1.

• A kodomináns öröklésmenet esetén vannak egyforma erősségű allélok, vagyis többféle domináns vagy recesszív allél is jelen van. Heterozigóta esetén a két domináns allél egymástól függetlenül alakítja ki a rá jellemző tulajdonságot. Így öröklődik az ABO-vércsoport.

Keresztezzünk egy homozigóta A és egy homozigóta B csoportú embert! Ekkor minden utód AB vércsoportú lesz.

P: I^A I^A x I^B I^B

<- F₁

Keresztezzünk egy heterozigóta A és egy heterozigóta B vércsoportú egyént! Ekkor az utódok ugyanakkora aránnyal lehetnek bármely 4 fenotípusúak.

P: I^A i x I^B i

 <- F₁

A családfaelemzés

A családfa elemzése nagyon hasznos, mert következhetünk belőle a családban fellépő tulajdonság öröklődésére. A férfiakat négyzettel, a nőket körrel jelöljük, illetve a házastársakat vízszintes vonal köti össze. Ezzel a módszerrel könnyen ábrázolhatjuk, vizsgálhatjuk, hogy pl. a születendő gyereknél esély van-e egy adott betegségre.

Példák az emberi betegségek öröklődésére

• Dominánsan öröklődő betegségek: többujjúság, törpenövés.

• Recesszíven öröklődő betegségek: fenilketonúria, vérzékenység, albinizmus, allergia, skizofrénia, színtévesztés.

• Mutáció által jelentkezett betegségek: golyvás kreténizmus, laktózérzékenység, sarlósejtes vérszegénység.

Mendel törvényei:

1. uniformitás törvénye: Ha egy domináns homozigótát keresztezünk egy recesszív homozigótával, akkor az első utódnemzedék összes tagja egyforma lesz. (Ua. geno- és fenotípus)

2. hasadás törvénye: Ha az első utódnemzedék tagjait keresztezzük egymással, akkor a második utódnemzedékben változatlanul jelenik meg a szülői nemzedék recesszív tulajdonsága is.

3. független öröklődés törvénye: Egyes tulajdonság párok egymástól függetlenül öröklődnek és így ki tudnak alakítani az eredeti formáktól eltérő kombinációkat is.