Genetikai kutatások jelentősége

A genetika a jellegek öröklődésével és változékonyságával foglalkozó biológiai tudományág. Fejlődése új lehetőségeket nyitott az emberiség számára. Ilyen terület például az orvostudomány, a mezőgazdaság.

Fejlődése

• 2000. június 26-án befejeződött az emberi DNS nukleotidsorrendjének a megfejtése, ami hatalmas előrelépés volt a tudományban.(Nem egyenlő az emberi géntérképpel-gének egymástól való távolsága,crossing over gyakorisága.)
• Kiderült az is ,hogy az ember génjeinek száma 30-40 ezer között van,ami jóval kisebb a múltban becsült értékeknél.
• Vannak aktív (ugráló) és inaktív (egykor mozgásra képes) gének. Inaktív gének—emberiség őstörténete, evolúcióra vonatkozó információk—néhány génünk a genomunkban közvetlenül a baktréiumoktól származik, és nem állati őseinktől.

Felhasználás

• Egyes baktériumok DNS-nukleotid sorrendjének megfejtése lehetővé teszi, az azok elleni vakcinák és antibiotikumok fejlesztését.
• Fonálférgekben az Alzheimer-kór kialakulásában szerepet játszó egyik génhez hasonlót találtak, ez segíthet új gyógyszer kifejlesztésében.
• Egyes emberi hormonokat használunk gyógyszerként például az inzulint (cukorbetegség). A DNS nukleotid sorrendje alapján új, eddig ismeretlen emberihormon-jellegű anyagokat állítottak elő, amiket a jövőben gyógyszerként is felhasználhat az orvostudomány.
• Az embert sújtó legfontosabb betegségekre való hajlam örökletes. Ezek felderítése segíthet a megelőzésben és a gyógymódban.
• DNS nukleotitsorrendjében lévő egyedi különbségek befolyásolják a gyógyszerérzékenységet. Felderítéssel megvalósulhat az egyed genetikailag testreszabott gyógyszerválasztása.
• Örökletes betegségek DNS-diagnosztikájával egy egészséges emberről meg lehet állapítani, hogy hordozója-e betegségokozó géneknek. Ez családtervezésnél játszik nagy szerepet.
• Génterápia: ép, működőképes gén bevitele beteg egyén sejtjeibe, szerveibe. Ez számos nehézségbe ütközhet.

Hangsúlyozni kell azonban,hogy az alkalmazások többsége jelenleg kezdetleges kutatási stádiumban van. Emelett felmerülnek jogi is etikai próblémák használatuk során.

Géntechnológiával módosított élőlények

• Génsebészet segítségével majdnem minden gyógyászatilag fontos fehérjét, hormont, ipari enzimet sokkal olcsóbban elő lehet állítani. Például: inzulint, interferont (rákos megbetegedések), eritropoetint (vesebetegek), vérrögoldó gyógyszer.
• Fontos szerep a környezetvédelemben: műanyagfaló baktériumok.
• Genetikailag módosított növények: Nagyobb termésátlag és betegségekre való ellenállás. Kérdéses ámbár fogyasztásuk következménye: mérgezőek vagy allergének lehetnek, esetleg daganatos betegséket okozhatnak. Ráadásul negatív hatással lehetnek a természetes életközösségekre túlzott ellenálló képességük miatt.

Klónozás

• Az utód szervezet vagy sejt genetikai szempontból teljesen megegyezik a kiindulási sejttel vagy szervezettel.
• Módjai: -maganyagátvitel:egy testi sejt sejtmagját belehelyezik egy olyan petesejtbe, aminek sejtmagját eltávolították.

–embrióosztási technológia:szedercsíra sejtjeit választják szét

Őssejt kutatás

• Modern sejtbiológia legígéretesebb területe.
• Őssejtek: olyan sejtek, amelyekből még több szövet sejtjei kialakulhatnak. Legtökéletesebb őssejt a petesejt és a zigóta, hiszen szervezetünk minden sejtje ebből differenciálódik tovább-alakul ki.
• Embrionális és felnőtt őssejtek elkülönítése fontos. Ma sokkal többet tudunk az embrionális őssejtekről, ám használatuk etikai kérdéseket vetnek fel. (Nem hozhatunk létre csak azért emberi zigótát, hogy bármilyen szövetet készítsünk belőle.)
• Alternatív megoldás a köldökzsinór-őssejtek alkalmazása.

Genetikai tanácsadás

• Célja a családtervezés segítése: főként azoknál a családoknál fontos, amelyeknél nagyobb a kockázat arra, hogy gyermekeik rendelleneséggel szülessenek.
• Megtudhatjuk mekkora az esély a szóban forgó betegség megjelenésére a következő generációban.
• Szükséges hozzá a családtagok valamennyi orvosi dokumentuma.